Участие Центра в федеральных целевых программах
 
В настоящее время Центр активно участвует в реализации федеральной целевой программы "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы" и выполняет следующие проекты:
Разработка лабораторного регламента и набора реагентов для пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека методом высокопроизводительного секвенирования

Этап №1

В ходе выполнения проекта по Соглашению о предоставлении субсидии от 27 октября 2015 г. № 14.607.21.0136 с Минобрнауки России по теме «Разработка лабораторного регламента и набора реагентов для пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека методом высокопроизводительного секвенирования» в рамках федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы» на этапе № 1 в период с 27 октября 2015 г. по 31 декабря 2015 г. выполнялись следующие работы:

-       аналитический обзор современной научно-технической, нормативной, методической литературы по научно-технической проблеме проекта;

-       разработка технических требований к коллекции биологического материала (КБМ);

-       разработка критериев включения пациентов в группы для создания КБМ;

-       разработка протокола обследования пациентов для создания КБМ;

-       создание пилотной КБМ;

-       патентные исследования;

-       создание экспериментальной базы, обеспечивающей проведение исследований; по проекту;

-       выбор составных частей реагентов для оценки доли фетальной ДНК;

-       материально-техническое обеспечение работ этапа.

Были получены следующие результаты:

  • проведён анализ современной научно-технической, нормативной и методической литературы по теме прикладных научных исследований: проанализированы 56 источников за период до 2015 г. включительно;
  • проведены патентные исследования по странам-основным производителям и потребителям наборов реагентов для ДНК-скрининга методом NGS, глубина поиска составила 15 лет;
  • разработаны технические требования к коллекции образцов биологических материалов;
  • сформулированы, в частности, требования к структуре коллекции и минимальному количеству образцов биологических материалов, в составе коллекции выделена субколлекция для сбора материала на базе соисполнителя (ФГБУ «ИвНИИ МиД им. В.Н. Городкова» Минздрава России);
  • разработаны критерии включения пациентов в группы для создания коллекции биологических материалов; разработан протокол обследования пациентов для создания коллекции биологического материала; разработаны критерии формирования полярных групп пациентов. При разработке критериев и протокола учтены технические и правовые особенности проведение ДНК-скрининга;
  • создана пилотная коллекция биологических материалов. Для включения в пилотную коллекцию отобрано 66 образцов биоматериалов у 39 пациентов. Отработаны процедура обследования пациентов согласно разработанным протоколам и процедура депонирования материала в Биобанке ФГБУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Соисполнителем (ФГБУ «ИвНИИ МиД им. В.Н. Городкова» Минздрава России) подготовлен  проект протокола транспортировки образцов биологического материала.
  • создана экспериментальная база для выполнения последующих работ по Соглашению, основой которой являются реагенты и прочие расходные материалы для высокопроизводительных методов исследований.

Индустриальным партнёром выполнен выбор составных частей реагентов для оценки доли фетальной ДНК. Подобраны субкомплекты реагентов для  оценки доли фДНК непосредственно в процессе приготовления библиотек.

Комиссия Минобрнауки России признала обязательства по Соглашению на отчетном этапе исполненными надлежащим образом.

 

Этап №2

При  выполнении этапа № 2 (1 января — 31 декабря 2016 г.) работ по Соглашению о предоставлении субсидии от 27 октября 2015 г. № 14.607.21.0136 с Минобрнауки России по теме «Разработка лабораторного регламента и набора реагентов для пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека методом высокопроизводительного секвенирования» в рамках федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы» были выполнены следующие работы:

  • Разработаны макеты набора реагентов;
  • Разработано программное обеспечение;
  • Разработан проект лабораторного регламента проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека с помощью разработанного набора реагентов и программного обеспечения;
  • Создана основная КБМ (1-ю очередь), включающая биоматериалы 794 пациентов;
  • Разработан протокол транспортировки образцов биологического материала;
  • Разработаны программы и методики исследовательских испытаний макетов набора реагентов в комплекте с программным обеспечением.
  • Проведены исследовательские испытания макетов набора реагентов в комплекте с программным обеспечением, показавшие соответствие параметров макетов требованиям технического задания;
  • Разработан программы и методики доводочных испытаний макетов набора реагентов в комплекте с программным обеспечением;
  • Выполнены  дополнительные патентные исследования;
  • Подготовлено (дооснащено) производства для изготовления макетов набора реагентов;
  • Скорректированы составные части реагентов для оценки доли фетальной ДНК;
  • Изготовлены макеты наборов реагентов для ИИ;
  • Разработана техническая документация на набор реагентов;
  • Разработана программная документации;
  • Проведено маркетинговое исследований;
  • Выполнено материально-техническое обеспечение работ этапа.

Были получены следующие результаты:

  • Исполнителем собраны материалы от 506 пациентов. Также работы по сбору коллекции вёл Соисполнитель, которым собраны материалы 288 пациентов и разработан протокол транспортировки биоматериалов, обеспечивающий надлежащую сохранность материалов для последующего ДНК-скрининга.
  • Проведены дополнительные патентные исследования по странам-основным производителям и потребителям наборов реагентов для ДНК-скрининга методом NGS, глубина поиска составила 15 лет.
  • Разработан проект лабораторного регламента применения разрабатываемого набора реагентов. В проекте кратко описаны теоретические, юридические и этические основы метода,  приведено описание процедуры и возможных проблем при её проведении.
  • Индустриальным партнёром за счёт внебюджетных средств выполнен скорректированы составные части реагентов для оценки доли фетальной ДНК. Выполнено дооснащение производства, разработаны конструкторская и программная документация. В соответствие с разработанный документации произведены макеты наборов реагентов для проведения исследовательских испытаний. Выполнены маркетинговые исследования для уточнения рыночной ситуации и, согласно ней, выбора оптимальной тактики.

Комиссия Минобрнауки России на заседании 16 мая 2017 г. признала обязательства по Соглашению на отчетном этапе исполненными надлежащим образом.

 Этап 3

 

При  выполнении этапа № 3 (1 января — 31 декабря 2017 г.) работ по Соглашению о предоставлении субсидии от 27 октября 2015 г. № 14.607.21.0136 с Минобрнауки России по теме «Разработка лабораторного регламента и набора реагентов для пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий человека методом высокопроизводительного секвенирования» в рамках федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы» были выполнены следующие работы:

  • Создана основная коллекцию БМ (2-я очередь), включающая биоматериалы 1297 пациентов;
  • Проведены доводочные испытания набора реагентов в комплекте с программным обеспечением.
  • Разработаны предложения и рекомендации по коммерциализации результатов ПНИЭР.
  • Скорректирован и утверждён лабораторный регламент по результатам ДИ макетов набора реагентов в комплекте с программным обеспечением.
  • Проведена оценка эффективности полученных результатов в сравнении с современным научно-техническим уровнем.
  • Разработан проект технического задания на опытно-конструкторские работы.
  • Проведены дополнительные патентные исследования.
  • Скорректирована техническую документацию на набор реагентов.
  • Скорректирована программную документацию.
  • Изготовлены макеты набора реагентов для ДИ.

 

Были получены следующие результаты:

  • Завершён сбор коллекции биологического материала. В состав коллекции включены дополнительно биологические материалы 283 пациентов, из них 189 — пациенты, обследованные на базе Соисполнителя.
  • Выполнены доводочные испытания макетов наборов реагентов. Подтверждены основные показатели назначения набора, на основании полученных данных скорректирован проект лабораторного регламента проведения НИПС, отражено влияние мозаицизма на результаты НИПС. Выполнена оценка эффективности полученных результатов в сравнении с современным научно-техническим уровнем, отмечены конкурентные преимущества набора, а именно адаптированность к специфике пренатального скрининга по фДНК. Отмечено, что в отличие от конкурирующих продуктов, «АнеуСкрин» позволяет получать данные обо всех хромосомах, а не только наиболее часто подверженных анеуплоидиям. Разработаны предложения и рекомендации по коммерциализации результатов ПНИЭР. Основная рекомендация — регистрация «АнеуСкрин NGS» как медицинского изделия под торговой маркой Исполнителя, и привлечение Индустриального партнёра как контрактного изготовителя. По результатам ПНИЭР подготовлен проект ТЗ на ОКР с целью постановки продукции на производство.
  • Проведены дополнительные патентные исследования в ходе подготовки 2 заявок на изобретение, касающихся процедуры приготовления геномных библиотек и алгоритма обработки данных секвенирования.
  • Индустриальным партнёром проекта за счёт собственных средств скорректирована техническая документация на набор реагентов «АнеуСкрин NGS», в соответствии с которой изготовлены макеты для проведения доводочных испытаний. Также скорректирована программная документация на комплектное ПО «АнеуСкрин».
  • Получателем субсидии за счёт внебюджетных (собственных) средств приобретались расходные материалы, реактивы и медицинские материалы для клинико-лабораторного обследования и клинического ведения пациентов в ходе работ по формированию коллекции биологического материала. Общая сумма ВБС, привлечённых на этапе 3, составила 15 101 866,99 руб. (Пятнадцать миллионов сто одна тысяча восемьсот шестьдесят шесть рублей 99 коп.). Из этих средств Индустриальным партнёром привлечено 1 523 089,14 руб. (Один  миллион пятьсот двадцать три тысячи восемьдесят девять рублей 14 коп.).

Комиссия Минобрнауки России на заседании 18 апреля 2018 г. признала обязательства по Соглашению на отчетном этапе исполненными надлежащим образом.